Mukoviszidose – Wissenswertes über die Stoffwechselkrankheit

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Genetisch bedingte Krankheiten, zeigen sich oftmals überraschend und ohne Vorwarnung. Eine davon ist die seltene Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose. Das veränderte Erbgut sorgt dafür, dass Körperflüssigkeiten, wie etwa Speichel, zähflüssiger sind als bei einer gesunden Person. Einige grundlegende Körperfunktionen werden dadurch gravierend beeinflusst.
Mediziner schätzen, dass deutschlandweit circa 8000 Menschen an der unheilbaren Krankheit leiden und jedes Jahr etwa eines von 4000 Neugeborenen damit diagnostiziert wird.

Was genau ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, für die bis heute keine Heilung besteht. Sie zählt zu den autosomal-rezessiven Krankheiten, das bedeutet, dass beide Elternteile das veränderte CFTR-Gen auf dem Chromosom Nummer 7 in sich tragen und an das Kind weitergeben müssen, damit die Krankheit ausbricht. Die Eltern müssen dabei nicht selbst erkrankt sein und auch mögliche Geschwister können von der Erkrankung verschont bleiben.

Sobald der Gendefekt auftritt, ist bei Betroffenen die Bildung der sogenannten Chlorid-Ionen-Kanäle gestört. Das hat zur Folge, dass Wasser nicht wie biologisch vorgesehen durch die Zellkanäle geleitet wird.
Der etwa in der Bauchspeicheldrüse oder der Lunge produzierte Schleim wird dadurch für den Transport nicht mehr verdünnt, sondern bewegt sich in seiner zähflüssigen Form durch den Körper, woraus physische Probleme entstehen.

Welche Folgen hat eine zystische Fibrose?

Die zähflüssige Form der Körpersekrete hat schwerwiegende Folgen auf den Körper der Betroffenen. Eine der weitreichendsten betrifft dabei die Lunge. Der Schleim, der sich in den Bronchien bildet, kann durch die fehlende Verdünnung schlecht abgehustet werden. Das Resultat: Die Luftzufuhr ist beeinträchtigt und es entwickeln sich gute Bedingungen für ein reges Bakterienwachstum.

Ein weiterer Bereich, der oftmals betroffen ist, ist die Bauchspeicheldrüse. Verdauungssäfte die hier entstehen sind ebenfalls zähflüssiger als biologisch vorgesehen und können dadurch die Ausgänge der Drüsen verstopfen. In der Folge ist die Bauchspeicheldrüse oftmals gereizt und die Nährstoffaufnahme kann durch fehlende Verdauungsenzyme ebenso beeinträchtigt sein.

Symptome der Mukoviszidose

Wie bei vielen anderen Krankheiten auch, unterscheiden sich die Symptome und der Krankheitsverlauf einer zystischen Fibrose von Patient zu Patient.
Bei Neugeborenen kann etwa eine Verzögerung des ersten Stuhlgangs oder gar ein Darmverschluss ein Anzeichen sein.

Ein Organ, an dem der Arzt bei Kindern oder Erwachsenen anfängliche Merkmale erkennen kann, ist die Lunge. Im Laufe der Jahre können weitere Beschwerdebereiche hinzukommen und die Symptome vervielfältigen. Zu den Anzeichen die am häufigsten festzustellen sind zählen:

Symptome der Lunge

  • Atemprobleme und Reizhusten

Treten meist ab dem späten Säuglingsalter auf. Ein chronischer Reizhusten mit zähem, vermehrtem und dickflüssigem Schleim verhindert einen ordentlichen Luftstrom ins Innere der Lunge. Im Laufe der Zeit kann sich daraus eine ständig fortschreitende Atemnot entwickeln.

  • Infektionen

Aufgrund der dickflüssigen Konsistenz des Schleims der Lunge bildet er ein fruchtbares Biotop für unterschiedliche Bakterien. Sollten die Beschwerden nicht behandelt werden, können Lungenentzündungen, Bronchienerkrankungen aber auch Lungenbluten die Folge sein.

Symptome im Verdauungstrakt

Neben der Lunge ist bei einer Mukoviszidose-Erkrankung besonders der Verdauungstrakt betroffen. Einige der häufigsten Symptome sind hier

  • Durchfall und Wachstumsstörungen

Betroffene Kinder und auch Erwachsene leiden regelmäßig unter starken Durchfall. Das Resultat daraus ist eine fehlende Nährstoffaufnahme, die zu Untergewicht und Wachstumsstörungen führen kann.

  • Analprolaps

Einige Komplikationen können erst nach Jahren der Krankheit auftreten. Dazu gehört der sogenannte Analprolaps. Hierbei wölbt sich die Darmschleimhaut aus dem After hervor und muss schnellstmöglich operativ behandelt werden, um weitere Schäden zu vermeiden.

  • Darmverschluss

Neben der Ausstülpung der Darmschleimhaut kann es ebenfalls zu einer Einstülpung des Darmes, einer Invagination oder einem Darmverschluss kommen. In den meisten Fällen gehen mit beiden Krankheitsbildern starke Bauchschmerzen und Verdauungsprobleme einher. Besonders ein Darmverschluss sollte schnellstmöglich behandelt werden, da dieser unbehandelt tödlich enden kann.

Darm und Lunge sind nicht die einzigen Bereiche des Körpers, die Symptome aufweisen können. Besonders die Bauchspeicheldrüse, Galle und Leber sind ebenfalls häufig betroffen.
Sekrete sind ebenso ein essenzieller Bestandteil der menschlichen Fortpflanzung, wodurch viele Mukoviszidose-Patienten an einer verminderten Fruchtbarkeit leiden.

Diagnose und Behandlung einer Mukoviszidose

Als genetisch vererbliche Krankheit kann die Krankheit bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. Mit der Untersuchung einer Fruchtwasserprobe kann eine Genanalyse erfolgen. Dieses Verfahren wird jedoch nur in Betracht gezogen, falls bereits die Eltern oder nahe Verwandte an der Krankheit leiden. Ist dies nicht der Fall, wird bei einem umfassen Neugeborenenscreening, welches seit einigen Jahren durchgeführt wird, unter anderem auf Mukoviszidose getestet.
Die mehrstufige Untersuchung beginnt mit einem Bluttest, mit dem nach ersten Auffälligkeiten gesucht wird. Sollten hier verdächtige Werte festgestellt werden, kommt ein Schweißtest zum Einsatz, da bei Betroffenen der Salzgehalt im Schweiß deutlich über dem Wert eines gesunden Menschen liegt. Mit einem anschließenden Gentest wird ein möglicher Verdacht entweder bestätigt oder nicht.
Wurde nach Geburt kein Screening durchgeführt, kann der Hausarzt, bei auftretenden Symptomen, mithilfe einer umfassenden Anamnese und körperlichen Untersuchungen nach der Krankheit suchen.

Sollten Sie oder Ihr Kind an Mukoviszidose erkrankt sein, gibt es zunächst schlechte Nachrichten: Die Krankheit ist nach aktuellem Stand der Medizin nicht heilbar.
Die gute Nachricht ist, dass eine Kombination aus Physiotherapie, Medikamenten und Inhalation dafür sorgen kann, dass sich der Krankheitsverlauf verlangsamen.
Ziel der Therapie ist es daher, dass erkrankte Personen ein möglichst normales Leben führen können.

Um zukünftig nicht nur Symptome zu behandeln, sondern die Krankheit im besten Fall zu beherrschen, wird die Medikamentenforschung aktiv vorangetrieben. Mittlerweile existieren mit CFTR-Modulatoren erste Medikamente, die bei der Ursache der zystischen Fibrose ansetzen wollen. Aktuell ist die Wirksamkeit jedoch noch stark eingeschränkt und hat keine Marktreife erreicht.

Bis die passenden Medikamente verfügbar sind, gibt es unterschiedliche Methoden die vorhandenen Merkmale zu behandeln:

  • Schleimlösende Mittel
  • Bronchienerweiternde Mittel
  • Antibiotika
  • Entzündungshemmer
  • Im Notfall: Lungentransplantation
  • Eiweiß- und kohlenhydrathaltige Nahrung
  • Vitaminpräparate und Mineralstoffe, um den Nährstoffmangel auszugleichen

Trotz der vielfältigen Behandlungsmöglichkeiten, liegt die mittlere Lebensdauer, bis zu einem Durchbruch in der Forschung, bei etwa 40 Jahren.