Chorea Huntington: ein seltener Gendefekt

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Gewöhnlich ist der 29. Februar der Tag der seltenen Erkrankungen. Dieses Datum wurde nicht zufällig gewählt: Nur alle vier Jahre, im Schaltjahr, hat der Februar 29 Tage. Der Aktionstag findet somit an einem besonders seltenen Tag statt. Doch auch außerhalb eines Schaltjahres möchten Verantwortliche Ende Februar auf seltene Krankheiten aufmerksam machen.

Allein in Deutschland sind über vier Millionen Menschen von einer der etwa 8000 seltenen Erkrankungen betroffen. Die meisten davon sind chronisch und gehen mit Invalidität und manchmal auch mit einer eingeschränkten Lebenserwartung einher. Durch die geringe Anzahl an Betroffenen gibt es nur wenige Möglichkeiten, repräsentative Studien durchzuführen, um so mehr über die Krankheit und deren Therapie herauszufinden. Auch Experten sind schwer aufzufinden. In etwa 80 Prozent der Fälle werden seltene Krankheiten durch einen Gendefekt verursacht. So auch Chorea Huntington.

Chorea Huntington: der Feind in der eigenen DNA

Zuckungen, Grimassen und torkelnde Bewegungen, die an einen grotesken Tanz erinnern: Das sind äußerliche Anzeichen der Erbkrankheit Chorea Huntington – einer der häufigsten erblichen Hirnstörungen. Ihren Namen verdankt sie ihrem Entdecker und Erforscher George Huntington und den ruckartigen, tanzähnlichen Bewegungen der Erkrankten. Im deutschen Sprachraum ist sie deswegen auch als „erblicher Veitstanz“ bekannt.

Symptome erst im mittleren Alter

Zu Anfang treten die Beschwerden vor allem dann auf, wenn der Betroffene unter Stress steht – egal ob körperlich oder seelisch. Was mit tic-artigen Muskelzuckungen und kleinen unfreiwilligen Bewegungen beginnt, entwickelt sich zu extrem schlechter Körperkoordination und Kontrollverlust über ganze Muskelgruppen. Die Betroffenen bewegen sich torkelnd, fast tanzend. Mit dem Fortschritt der Erkrankung verstärken sich die Symptome. Die Persönlichkeit verändert sich, die kognitiven Fähigkeiten lassen nach. Erkrankte werden vergesslich und misstrauisch. Es treten Depressionen und in schweren Fällen Demenz auf – denn die Erkrankung greift auch die Psyche an.

Die ersten Symptome machen sich meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr bemerkbar. Danach dauert es durchschnittlich 15 bis 20 Jahre bis die Kranken sterben. Todesursache sind meistens Komplikationen, die sich aus den Schäden am Gehirn entwickeln: Atembeschwerden, Kopfverletzungen nach Stürzen oder auch Lungenentzündungen durch verschlucktes Essen.

Dass die Krankheit erst im mittleren Alter auftritt, ist Fluch und Segen zugleich: Den Betroffenen ermöglicht das zumindest einige Jahre lang ein normales Leben. Andererseits haben viele von ihnen bis zum Ausbruch bereits Kinder bekommen und geben den Gendefekt dadurch möglicherweise unwissentlich weiter. Nur in seltenen Fällen tritt die Mutation spontan auf. Mittlerweile können Ärzte sehr viel früher Gewissheit verschaffen. Es gibt Bluttests, die feststellen ob die untersuchte Person das Gen trägt oder nicht. Die Entwicklung dieser Verfahren nahm viel Zeit in Anspruch: Erst Anfang der 90er entlarvte ein internationales Forscher-Team das „schuldige“ Gen. Die Wissenschaftler erkannten den Fehler auf Chromosom Nummer vier. Ein mutiertes Gen veranlasst die Bildung eines Proteins, das giftig auf Nervenzellen wirkt. Der Teil des Gehirns, der für koordinierte Bewegungen zuständig ist, verkümmert. So verliert die Schaltzentrale des Körpers zunehmend die Kontrolle über Bewegungsimpulse.

Chancen auf Heilung

Trotz dieser Erkenntnisse ist Chorea Huntington noch immer unheilbar. Wie bei allen Krankheiten dieser Art können Ärzte aktuell nur versuchen, die Beschwerden so gut wie möglich zu lindern. Darauf lassen es die Forscher aber nicht beruhen: Um die Chancen auf Heilung zu steigern, sind sie den genauen Krankheitsmechanismen auf der Spur. Unter anderem erproben sie die Gabe von intakten Proteinen, ebenso wie die Transplantation von ungeschädigten Neuronen. Die Versuche, Nervenzellen mit dem Wachstumsfaktor CNTF zum Wachsen anzuregen, zeigten positive Ergebnisse. Ob sich diese Verfahren tatsächlich zu einer einsatzfähigen Therapie von Chorea Huntington weiterentwickeln lassen, ist allerdings noch unklar.

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