Lebensverändernde Therapien für Patienten mit Komplementerkrankungen

20211126 lebensveraendernde therapien fuer patienten mit komplementerkrankungenwgmqen

Viele Menschen müssen jahrelang verschiedene Ärztinnen und Ärzte aufsuchen, bis endlich erkannt wird, welche Krankheit ihren Beschwerden zugrunde liegt. Vor allem, wenn es sich um seltene Erkrankungen handelt, kann eine verlässliche Diagnosestellung und damit eine effektive Behandlung der Ursache erschwert sein. Für Betroffene und deren Umfeld stellt das oft einen enormen Leidensdruck dar.

Zu den seltenen Erkrankungen, die oftmals erst nach langjähriger Odyssee eindeutig festgestellt werden, zählen auch die sogenannten Komplementerkrankungen. Das Biotechnologie-Unternehmen Alexion gehört zu den Vorreitern in der Erforschung seltener Erkrankungen und Entwicklung von Medikamenten, die bei verschiedenen Störungen des Komplementsystems wirksam sind. Für betroffene PatientInnen und ihre Angehörigen bieten sich damit gute Chancen, ein besseres Leben zu führen.

Was sind Komplementerkrankungen?

Komplementerkrankungen gehen auf Defekte oder Überaktivierungen des Komplementsystems zurück. Das Komplementsystem ist Teil der körpereigenen Immunabwehr und bereits ab Geburt aktiv. Zu seinen Aufgaben zählt unter anderem die Bekämpfung von Krankheitserregern, die durch eine kaskadenartige Enzymreaktion – ähnlich wie Dominosteine, die der Reihe nach umfallen - in Gang gesetzt wird. Ist dieses komplexe System an nur einer Stelle gestört, kann das verschiedenste körperliche Prozesse beeinflussen und schwerwiegende gesundheitliche Folgen nach sich ziehen.

Was ist die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)?

Bei der PNH greift das Komplementsystem die roten Blutkörperchen an und zerstört sie. Während bei gesunden Menschen spezielle Schutzproteine auf der Oberfläche der Blutzellen einen Angriff des Komplementsystems verhindern, sind derartige Proteine bei PatientInnen mit PNH aufgrund einer genetischen Mutation nicht oder lediglich teilweise vorhanden.

Die Zerstörung und daraus resultierende Verminderung roter Blutkörperchen kann sich durch eine Vielzahl unspezifischer Symptome wie schwere Abgeschlagenheit und Erschöpfungszustände, Bauchschmerzen, Probleme beim Schlucken, die Ausscheidung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin über den Urin, Atemnot oder Erektionsstörungen äußern. Ausprägung und Kombination der Beschwerden können bei jedem Patienten unterschiedlich sein und die Lebensqualität betroffener Personen deutlich beeinträchtigen. 

Bleibt die PNH unbehandelt, können im Krankheitsverlauf Komplikationen wie ein verstärktes Auftreten von Thrombosen, Blutarmut und chronische Nierenerkrankungen entstehen.

Die Erkrankung kann bei Kindern und Erwachsenen auftreten, im Durchschnitt wird PNH im Alter von 30 Jahren festgestellt. Sie wird nicht vererbt und ist nicht ansteckend. Schätzungen zufolge sind von der seltenen Erkrankung nur 16 Menschen innerhalb einer Million betroffen.

Das atypische Hämolytisch-Urämische Syndrom (aHUS)

Beim atypischen Hämolytisch-Urämischen Syndrom, kurz aHUS, handelt es sich um eine seltene genetisch-bedingte Erkrankung. Zudem kann die Krankheit durch verschiedene Trigger, z.B. Schwangerschaft, bestimmte Stoffwechsel- und Krebserkrankungen, gewisse Medikamente, Infektionen und Transplantationen ausgelöst oder die Symptomatik verschlimmert werden.

Die Erkrankung kann in jedem Alter - bei Kindern bereits in den ersten Lebensmonaten - auftreten. Im Erwachsenenalter sind Frauen häufiger als Männer betroffen.

Infolge einer Regulationsstörung im Komplementsystem kommt es bei Betroffenen zur Entstehung von Blutgerinnseln in den kleinsten Blutgefäßen. Das beeinträchtigt die Durchblutung lebenswichtiger Organe, was zu deren dauerhafter Schädigung führen kann. Besonders häufig ist die Niere betroffen, so kommt es bei etwa der Hälfte der Betroffenen innerhalb kurzer Zeit zu einem vollständigen Nierenversagen, was eine Dialysebehandlung notwendig macht. Einer frühzeitigen Diagnose und adäquaten Behandlung von aHUS kommt deshalb eine entscheidende Bedeutung zu.

Die generalisierte Myasthenia Gravis (gMG)

Die generalisierte Myasthenia gravis ist eine chronische neurologische Autoimmunkrankheit. Sie ist von einer schweren Muskelschwäche gekennzeichnet, die sich im ganzen Körper ausbreiten kann. Betroffene nehmen die Erkrankung durch Schwierigkeiten beim Sprechen und Kauen sowie Schluckbeschwerden, dem Sehen von Doppelbildern und hängenden Augenlidern, Atembeschwerden und einer Ermüdung der Muskulatur wahr. Die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt sein und sich täglich oder sogar stündlich ändern. Oftmals verschlimmern sich die Beschwerden im Tagesverlauf und lassen bereits die Verrichtung einfacher alltäglicher Tätigkeiten zu einer Herausforderung werden. Zu den Symptomen kann auch Fatigue gehören, was sich in einem andauernden Erschöpfungszustand äußert. Selbst kleine Belastungen führen dann zu einer starken Ermüdung, von der sich die Betroffenen nur sehr langsam erholen.

Was sind Neuromyelitis-Optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD)?

NMOSD sind eine Gruppe seltener Autoimmunerkrankungen, die schwere Schädigungen des zentralen Nervensystems hervorrufen können. Bei der Entwicklung der Erkrankung spielen das Komplementsystem und Autoantikörper gegen das Wasserkanalprotein Aquaporin-4 (AQP4) eine wesentliche Rolle. Diese Antikörper richten sich gegen eine Struktur in der Zellmembran, die Wasserkanäle ausbildet. Können die Autoantikörper die Blut-Hirn-Schranke überwinden, lösen sie letztendlich über eine komplexe Reaktionskette eine Zerstörung von Nervenzellen aus.

Typisches Merkmal der NMOSD sind plötzlich auftretende Krankheitsschübe, die meist nur schlecht abklingen. Deshalb ist eine Schubprävention von zentraler Bedeutung und vorrangiges therapeutisches Ziel. Bei Erwachsenen macht sich die Erkrankung in erster Linie durch Entzündungen an Sehnerven und/oder Rückenmark bemerkbar. Zu den Symptomen können Schmerzen und Müdigkeit, Spasmen sowie Störungen von Blasen- und Darmfunktionen gehören. Die Erkrankung wird deshalb zum Teil fälschlicherweise als Multiple Sklerose (MS) diagnostiziert. Im Krankheitsverlauf kann es zu bleibenden Behinderungen wie einer Erblindung auf mindestens einem Auge oder Lähmungserscheinungen kommen.